دليلكِ المتكامل لفهم الاستشارة الوراثية قبل الحمل

مقدمة

تمثّل المعلومات الوراثية خطوة محورية في رحلة كل امرأة تخطط للحمل أو تواجه تحديات صحية متعلقة بالإنجاب،إذ تفتح لها بابًا لفهم أعمق لجسدها، وتمكّنها من طرح الأسئلة الصحيحة خلال استشارتها مع الطبيب المختص أو مستشار الوراثة في العيادة.

ومن هذا المنطلق، تسعى جمعية رفيدة لصحة المرأة إلى تقديم محتوى علمي مبسّط يدعم المرأة في رحلتها الصحية، ويزوّدها بالمعرفة التي تمكّنها من اتخاذ قرارات واعية ومبنية على أسس علمية، بالتعاون مع الأطباء والاستشاريين، للوصول إلى حمل صحي وأمومة آمنة

تُعد الاستشارة الوراثية للحمل من أهم الخدمات التي تساعد المرأة وشريكها على الاستعداد النفسي والصحي للإنجاب، خاصةً في حال وجود تاريخ عائلي لأمراض وراثية أو إنجاب طفل مصاب سابقًا. وتُساهم هذه الاستشارات في تقييم التاريخ الطبي للعائلة، وفهم الخيارات الطبية المتاحة، وحساب احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، مما يُمكّن الزوجين من اتخاذ قرارات مبكرة ومدروسة. فالتخطيط للحمل لا يشمل فقط التغذية والمتابعة الطبية، بل يتعدى ذلك إلى فهم الخلفية الوراثية للأسرة، واستشارة المختصين في الوقت المناسب، فاستشارتك الوراثية اليوم قد تصنع فارقًا كبيرًا في الغد.

من الأمور التي يمكن مناقشتها في عيادة الاستشارات الوراثية للحمل:

1. مناقشة خيارات وطرق الإنجاب ورسم خطة الحمل المناسبة للزوجين بما يتناسب وعمر الزوجين مثلاً.
2. التوصية بأخذ بعض المكملات الغذائية لتقليل احتمالية إنجاب طفل مصاب في بعض العيوب الخلقية مثل حمض الفوليك.
3. لحساب احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي بناء على تقييم التاريخ العائلي والطبي
4. مناقشة تأثير أخذ أدوية اثناء الحمل على صحة الجنين.
5. مناقشة خيارات المساعدة على الانجاب للزوجين الذين يجدون صعوبة في الحمل.
6. مناقشة خيار الفحص الوراثي قبل الغرز (قبل غرز البويضة الملقحة في الرحم)
7. مناقشة الفحوصات المتاحة للمرأة الحامل ونتائج تلك الفحوصات مثل فحص الدم، أشعة الحمل والفحص الوراثي من عينة السائل الأمنيوسي وخزعة المشيمة إن وجد.
8. مساعدة الزوجين الذين لديهم اجهاضات متكررة أو سبق لهم إنجاب طفل متوفي

فى حالة أم لطفل مصاب بمرض وراثي

الاستشارات الوراثية للزوجين الذين لديهم طفل مصاب بمرض وراثي تتيح لهم:

• مراجعة نتيجة الفحص الوراثي للطفل المصاب.
• مناقشة طرق انتقال الطفرة المحددة مسبقاً في العائلة وتحديد ما إذا كانت طفرة وراثية تنتقل بالوراثة السائدة أو الوراثة المتنحية.
• حساب احتمالية إصابة الحمل الحالي / الحمل القادم بمرض وراثي.
• مناقشة خيارات الفحص الوراثي أثناء الحمل لتشخيص المرض عند الجنين بواسطة الفحص الوراثي لعينة السائل الأمنيوسي، وفحص عينة من المشيمة.

في حالة ولادة جنين متوفي

الاستشارات الوراثية للزوجين الذين لديهم طفل مصاب بمرض وراثي تتيح لهم:

• يتم ولادة جنين متوفي بمعدل وفاة واحدة لكل مئة وستون حملاً (1 لكل 160 حمل).
• هنالك عدة عوامل تزيد من احتمالية إنجاب جنين متوفي منها الحمل بتوأم، بعض المشاكل الصحية لدى الأم الحامل، تعاطي المواد المخدرة وغيرها. ولكن في عدد من الحالات يكون من الصعب تحديد سبب الوفاة بدقة.
• أظهرت الدراسة أن الحمل الناتج عن تقنيات المساعدة على الانجاب مرتبط باحتمالية أعلى لإنجاب جنين متوفى، بمعدل خمس وفيات لكل ألف حمل ناتج عن هذه التقنية (5 وفاة لكل 1000 حمل)

الفحوصات التي يتم عملها لتقييم جنين متوفى:

• فحص الجنين المتوفي (حساب وزن الجنين، محيط الرأس، قياسات وأطوال الجنين المتوفي)
• أخذ صور لكامل الجسد والأطراف وحفظها في ملفه الطبي
• فحص المشيمة وحساب وزن المشيمة
• الفحص الوراثي لعينة الدم، السائل الأمنيوسي أو أنسجة من الحبل السري. فحص الكروموسومات (Chromosomal analysis – Cytogenetic testing) يعتبر من اهم الفحوصات يليها الفحوصات الوراثية الأخرى.
• تشريح الجنين وفي حال رفض الوالدين للتشريح ينصح بعمل تقييم خارجي للجنين المتوفى بواسطة مختص ويتضمن أخذ صور فوتوغرافية وأشعة، وكذلك حفظ عينات للفحوصات.
• فحوصات للأم تتضمن عمل فحص دم لمعرفة وجود نزيف وأسبابه إن وجد، فحص مرض الزهري، وفحوصات الأجسام المضادة.
• في حال وجود نزيف أدى لوفاة الجنين فينصح بعمل فحص دم للأم لمعرفة السبب.

طريقة ووقت الولاده لجنين متوفى في الرحم تعتمد على:

• عمر الحمل أو الأسبوع من الحمل الذي حدثت فيه الوفاة
• تاريخ الأم الحامل والولادات السابقة بما فيها طريقة الولادة للحمل السابق
• الطريقة التي تفضلها الأم الحمل لإنجاب طفلها المتوفى

في حالة الاجهاضات المتكررة

الاجهاضات المتكررة يعرف كتشخيص طبي عندما يتجاوز عدد الإجهاضات ثلاث أو أكثر قبل الأسبوع العشرين من الحمل.

• تقريباً 10-15% من جميع حالات الحمل تنتهي بإجهاض.
• علمياً نسبة الإجهاضات اعلى من 15% في بداية الحمل، أي قبل الأسبوع الثامن من الحمل.
• احتمالية حدوث اجهاض تزداد مع تقدم عمر الأم، حيث إن احتمالية حدوث اجهاض تصل الى 75% عند النساء بعمر خمسة وأربعين سنة فما فوق.

أسباب الاجهاضات:

• معظم سبب هذه الإجهاضات في معظمها 60% منها إلى طفرات جديدة في عدد الكروموسوم أو شكلها.
• هنالك احتمال صغير أن يكون أحد الزوجين حاملاً لتغير كروموسومي وراثي متوازن (Balanced translocation)، مما يؤدي إلى بويضة ملقحة مصابة بتغيير وراثي مرضي (unbalanced translocation)
• أحد الأسباب للإجهاضات المتكررة من الممكن أن تكون ناتجة عن اختلال في الرحم مثل الرحم المنفصل (Septate uterus)، أو متلازمة أشيرمان (Asherman syndrome) التي تسبب التصاقات في الرحم.
• بعض الأمراض الطبية عند الأم تزيد من احتمالية تكرار اجهاضات عند الأم، مثل: بعض الأمراض المناعية، مرض السكري، ومتلازمة تكيس المبايض.

مناقشة خيارات التدخل العلاجي المتاحة

في حال تم تحديد المسبب للإجهاضات المتكررة إما عن طريق التدخل الجراحي أو الأدوية الطبية أو استخدام تقنيات الفحص الوراثي قبل الغرز.

في حالة تأخر الإنجاب الوراثي

تأخر الإنجاب هوعدم القدرة على الحمل خلال مدة 12 شهراً من المحاولة المستمرة للنساء أصغر من عمر 35 عاماً، أو مدة ستة أشهر للنساء أكبر من 35 عاماً.

• يعاني ما يقارب 15% من جميع الأزواج من تأخر الإنجاب. في ثلث حالات تأخر الإنجاب (30%) لا يمكن تحديد المسبب لتأخر الإنجاب وتكون جميع نتائج الفحوصات سليمة.
• ما يقارب 40-50% من حالات تأخر الإنجاب يكون المسبب فيها هو الزوج أو الأب
• إذا كانت المرأة تعاني من حالة طبية تمنع أو تؤخر الإنجاب فيجب العمل على حلها سريعاً قبل البدء في محاولة الإنجاب.
• يجب تقييم التاريخ الطبي للزوجين والتاريخ العائلي كذلك، وعمل بعض الفحوصات الأساسية.

الفحوصات المتاحة:

• للزوجة أو للأم:

  • فحوصات المبايض
  • فحوصات وظيفة المبايض
  • فحوصات تشوهات المبايض والرحم
  • الأشعة للأعضاء التناسلية الداخلية

• للزوج أو الأب:

  • أخذ التاريخ الطبي للزوج
  • فحص السائل المنوي

مناقشة نتائج فحص الأشعة أو مسح الدم

تنقسم الفحوصات التي تعملها الأم الحامل إلى قسمين بحسب نتيجة الفحص:

1. فحوصات مسحية (ليست تشخيصية)

   وتعمل نتائج هذا النوع من الفحوصات على إخبارك "باحتمالية" إصابة الحمل بمرض وراثي.

   الفحص الوراثي الذي يتم عمله على الوالدين لمعرفة ما إذا كانا حاملين لطفرة مرضية متنحية، وفي حال تأكيد أن الوالدين حاملين للطفرة يتم تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25%، أي واحد من كل أربع احتمالات (1 في 4)

   فحوصات الأم الحامل تؤخذ من عينة دم الأم:

   • فحص الدم في الشهور الثلاث الأولى من الحمل (الأسبوع بين 10-13) لفحص مادتين:

     • beta human chorionic gonadotropin (beta-hCG)
     • pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)

   • فحص الدم في الشهور الثلاث الثانية (الأسبوع بين 15-22) من الحمل لفحص أربع مواد:

     • alpha-fetoprotein (AFP)
     • human chorionic gonadotropin (HCG)
     • estriol
     • inhibin A

   • فحص دم الأم الحامل لتحليل الحمض الوراثي للجنين (Cell-free DNA) ويعرف كذلك باسم (Noninvasive prenatal testing) والذي يعمل على فحص بعض الأمراض الوراثية وتختلف دقة الفحص باختلاف المرض الوراثي الذي يتم فحصه ويعتبر هذا الفحص من أحدث التقنيات ويتم تطويره لإضافة أمراض أخرى وتحسين دقة الفحص.

   صور الأشعة

   والتي يمكنها وصف جسد الجنين والتشوهات الخُلقية في الجنين وبالأخص تشوهات العامود الفقري، والبطن والقلب والوجه مثل شق الحلق.

   • صورة الأشعة في الأسبوع العاشر لمعرفة سماكة الرقبة والتي ترتبط بزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
   • صورة الأشعة في الأسبوع الثامن عشر (الأسبوع 18-22) للفحص الدقيق للجنين.

2. فحوصات تشخيصية

   تؤكد نتائج هذه الفحوصات ما إذا كان الحمل مصاباً بمرض وراثي أم لا.

   رابط الفحوصات التشخيصية (مرفقة أدناه)

تأثير تناول الأدوية / الأعشاب أثناء الحمل

هنالك عدة عوامل من الممكن أن تؤثر على الحمل منها كالعوامل التي تتعرض إليها مثل الأشعة، المواد الكيمائية، الفيروسات أو حتى الأودية التي تتناولها الأم الحامل وكل هذه العوامل يطلق عليها باللغة الإنجليزية كلمة (teratogen).

• تقريباً 50-90% من جميع النساء الحوامل معرضين لتناول أدوية قد تكون مؤثرة على الحمل.
• احتمالية تأثير هذه الأدوية على الحمل لا تزيد عن 25% من جميع هؤلاء النساء، ويعتقد أن سبب هذه النسبة هو أن تقريباً نصف الحمل يحدث بدون تخطيط مسبق فلا تكون المرأة على دراية لإيقاف الأدوية التي تتناولها قبل الحمل.
• في أكبر دراسة تم عملها على النساء الحوامل والتشوهات الخلقية أثبت أن 3% من جميع التشوهات الخلقية عند الأطفال تكون بسبب التعرض لعوامل خارجية أو تناول أدوية.
• هيئة الغذاء والدواء الأمريكية تقسم العوامل المؤثرة على الحمل بحسب خطورتها (يمكن الاطلاع على معلومات أكثر في الموقع التالي)

بشكل عام مدى التأثير التعرض لمواد أو تناول الأدوية يعتمد على عدة عوامل:

• طبيعة أو الخصائص الكيمائية للمادة أو الدواء، بما في ذلك طريقة التعرض أو تناول الدواء وانتقاله للمشيمة أو الجنين.
• مدى قابلية تأثر الجنين بالمادة أو الدواء
• كمية التعرض أو جرعة الدواء المتناولة أثناء الحمل
• مدة التعرض للمادة أو مدة تناول الدواء
• الوقت المحدد من الحمل الذي تم فيه التعرض للمادة أو تناول الدواء، حيث إن أعضاء مختلفة بالجسم تتأثر باختلاف وقت تناول الدواء.

ينصح بتجنب الأدوية في الشهور الأولى من الحمل حيث إنها أساسية لتخلق الجهاز العصبي، والقلب، وجسد الجنين بشكل عام.

أمثلة للعوامل المؤثرة والأدوية التي أثبتت علاقتها ببعض المتلازمات الطبية أو التشوهات الخُلقية عند الجنين:

• دواء ثاليدومايد (Thalidomide) الذي كان يستخدم لأعراض الغثيان عند الحامل وتشوهات الأطراف العلوية أو السفلية
• دواء الوارفارين (Warfarin) المضاد لتخثر الدم ومتلازمة الوارفارين عند الجنين (Fetal Warfarin Syndrome) لذلك يجب مراجعة الطبيب لتحديد الجرعة المناسبة ووقت إيقافه اثناء الحمل.
• تعرض الأم الحامل لبعض الالتهابات قد يؤثر على الجنين لذلك ننصح أن تتأكد الأم الحامل أنها أخذت التطعيمات التي تحتاجها قبل التخطيط للحمل.
• الأمهات المصابات ببعض الأمراض مثل مرض السكري
• التدخين وتناول الكحول أو تعاطي المواد المخدرة تزيد من احتمالية التأثير على الإنجاب، صحة الحمل، وتعرض الجنين للتشوهات الخُلقية.
• كذلك التعرض لبعض المواد الكيمائية مثل الرصاص، ميثيل الزئبق او الأشعة، على الرغم من ان احتمالية الإصابة قليلة إلا أننا ننصح الأم الحامل بمراعاة صحتها بشكل عام والابتعاد عن كل ما يمكن أن يؤثر على صحة جنينها.

الفحوصات الوراثية للمرأة الحامل

الفحوصات الوراثية التشخيصية تسمى بذلك لأن دقة نتائجها تصل إلى ما يقارب 99% بإذن الله ويتم تشخيص الجنين بناء على نتيجة هذه الفحوصات.

تم الموافقة وعمل هذه الفحوصات منذ الثمانينات الميلادية ويتم مناقشة مناسبة هذا الفحص للنساء اللاتي لديهن احتمالية أكثر لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، أو النساء اللاتي أعمارهن 35 سنة فما فوق.

تقنيات الفحوصات الوراثية التي يتم اجراؤها لكل فحص تختلف بحسب المسبب الوراثي إما طفرة مرضية، أو اختلال كروموسومي أو غيره، وكذلك بحسب العينة المتوفرة.

الفحوصات الوراثية التي من الممكن عملها على أي من الطرق المذكورة سابقاً

تنقسم إلى أنواع بحسب نوع وطريقة أخذ العينة:

فحص عينة من السائل الأمنيوسي (amniocentesis):

• السائل الأمنيوسي هو السائل المحيط بالجنين في الرحم، ويحتوي على خلايا تخرج من الجنين مثل خلايا الجلد وغيرها.
• يتم عمل الفحص في الأسبوع الرابع عشر إلى السادس عشر
• طريقة اخذ العينة بواسطة إبرة دقيقة يتم غرزها في بطن الام الحامل بمساعدة الأشعة الصوتية وتخدير موضعي إن لزم الأمر.
• تتميز عينة السائل الأمنيوسي بإنه يتم عمل بعض الفحوصات الأخرى مثل فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن بعض تشوهات الجهاز العصبي مثل الصلب المشقوق، وكذلك فحص بعض الأنزيمات الموجودة في السائل الأمنيوسي
• احتمالية حدوث إجهاض في فحص عينة من السائل الأمنيوسي لا تتجاوز 0.5%

فحص عينة من خزعة المشيمة (Chorionic Villus Sampling):

• خزعة المشيمة يتم أخذها من خلايا خاصة وهو جزء من المشيمة ملتصق بجدار الرحم حيث إن المشيمة هي الجزء الذي يربط الجنين بالأم ويمده بالغذاء والأكسجين.
• يتم عمل الفحص في الأسبوع العاشر إلى الثالث عشر
• طرق أخذ العينة:
  • الأولى: بواسطة إبرة دقيقة يتم غرزها في بطن الام الحامل بمساعدة الأشعة الصوتية وتخدير موضعي إن لزم الأمر.
  • الثانية: طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة ومن ثم اخذ العينة منها.
• احتمالية حدوث إجهاض في فحص عينة من السائل الأمنيوسي لا تتجاوز 1%
• هذه التقنية ربما تظهر بعض الخلايا المختلفة عن خلايا الجنين وذلك بسبب ارتباط المشيمة بجدار رحم الأم، أو بسبب اختلاف في كروموسومات خلايا المشيمة وبالتالي قد يُنصح بعمل فحص السائل الأمنيوسي أو فحص عينة من دم الجنين الموجود في الحبل السري.

فحص عينة من دم الجنين الموجود في الحبل السري (Cordocentesis):

• يتم عمل الفحص في الأسبوع العشرون من الحمل
• طريقة أخذ العينة مشابهه لطريقة أخذ عينة السائل الأمنيوسي
• تمكن أهمية عمل هذا الفحص في بعض الأمراض

الفحص الوراثي قبل الغرز (Preimplantation Genetic Diagnosis):

• هو فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل الغرز في رحم الام، كخطوة إضافية في تقنية طفل الأنابيب.
• خطوات الفحص:
  • تنشيط المبيض بمساعدة بعض الأدوية الهرمونية لإنتاج أكبر عدد من البويضات، ويتم جمع على الأقل ثلاث بويضات، وتختلف نسبة النجاح باختلاف عدد البويضات.
  • أخذ البويضات من الأم عادة بعد 32-36 ساعة من أخذ الأدوية الهرمونية بواسطة الأشعة الصوتية المهبلية.
  • حقن مجهري للحيوان المنوي من الأب لبويضات الأم في المختبر ثم وضعها في أنابيب خاصة لتقوم البويضة الملقحة بالانقسام حتى تصل إلى ثمانية خلايا في اليوم الثالث بعد التلقيح.
  • أخذ خلية واحدة من البويضة الملقحة ليتم فحصها بتقنيات الفحص الوراثي المناسبة لكل حالة.
  • أخذ مثبتات للحمل ومراقبة الأم لمعرفة إن تم حدوث حمل أم لا.

الخاتمة

أنتِ لستِ وحدكِ في هذه الرحلة. فكل سؤال يراودكِ، وكل مخاوف قد تشغل بالكِ، يمكن أن تتحوّل إلى طمأنينة عندما تستندين إلى المعرفة الصحيحة والمشورة الطبية المختصة.

لا تترددي في طلب الاستشارة الوراثية عند الحاجة، وشاركي مخاوفكِ مع طبيبكِ أو المستشار المختص، فالتشخيص المبكر والفهم المسبق هما مفتاح القرارات الصحية السليمة.

فالتخطيط الصحي للحمل لا يشمل فقط التغذية والمتابعة الطبية، بل يشمل أيضًا فهمكِ للتاريخ الوراثي واتخاذ قرارات مبنية على وعي. استشارتكِ الوراثية اليوم قد تصنع فارقًا كبيرًا في الغد.

في جمعية رفيدة لصحة المرأة، نؤمن أن تمكينكِ بالمعلومة هو أول خطوة نحو حمل صحي وأمومة واثقة. اطمئني، واستمتعي برحلتكِ، فكل خطوة نحو الوعي هي خطوة نحو مستقبل أكثر أمانًا لكِ ولطفلكِ. 💗